地中海贫血，被称为地中海贫血，听到这个名字似乎并不可怕，但实际上，这是一组致命和致残的遗传性血液疾病，严重威胁着人类健康。全球约有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者。同类型地中海贫血基因携带者的婚姻可使下一代生病的机会为1/4。在中国，该病主要流行于长江以南的大多数省和地区，尤其是在广西，广东和海南。目前，尚无针对此类遗传疾病的有效治疗方法，但是通过美国第三代体外受精技术可以避免重度地中海贫血儿童的出生，这是目前国际公认的首选预防措施。因此，地中海贫血是遗传病辅助生殖疾病患者植入前遗传学诊断(PGT-A)的最常见原因。

　　在美国，第三代体外受精技术PGT-A是遗传因素患者生育的重要手段，可以帮助遗传夫妇选择健康的胚胎移植方法。当然，患者在做IVF之前需要进行相关的检查，例如六性激素，阴道B超检查，子宫颈，血液，乙肝，梅毒，艾滋病，甲状腺等。男：精液分析，血液，乙肝等。

　　随着IVF和基因筛选技术的不断发展和发展，今天，人们已经能够通过第三代IVF基因来阻止地中海贫血的后代问题。筛选优质胚胎移植。也就是说，在试管婴儿的胚胎移植之前，先对胚胎的遗传物质进行分析以诊断是否存在异常，并筛选出健康的胚胎移植以防止遗传疾病的传播。 通过取出丈夫和妻子的精子和卵子，体外受精并繁殖成胚，然后对胚进行采样和筛选，选择高质量的胚，并将健康的胚移植到母亲的体内进行分娩，孩子可以健康从根开始

　　诊所中的许多人在进行IVF时都会偏爱美国的第三代IVF。目的是通过人工辅助生殖技术和基因筛选技术达到真正的意义。产前和产后护理不仅避免了地中海贫血的发生，而且还希望避免其他遗传疾病和染色体异常疾病的发生。

　　通过美国第三代IVF PGT-A技术，我们可以排除重度地中海贫血和中度地中海贫血HbH病的胚胎，并选择正常的胚胎进行移植。但是，由于该疾病的遗传规律，获得具有完全正常且无地中海贫血突变(通常称为“减轻贫困”)的胚胎的理论概率为1/4，并且携带该疾病的携带者的可能性为1/2。地中海贫血基因突变(见下图)。在诊断为PGD之后，一些患者可能没有可移植的“消除贫困”胚胎，并且他们不想再次排卵。他们可以选择地中海贫血基因突变的携带者。怀孕后胎儿的表型与夫妻相同。用于休息或轻度地中海贫血。它不影响日常生活质量。只有在考虑到育龄时，配偶才是同一类地中海贫血的基因携带者，并避免患有严重地中海贫血的儿童。

　　通过PGT-A得到胚胎的诊断后，优先移植完全正常胚胎(“脱贫”胚胎)是毋庸置疑的，但如果没有完全正常，只有携带突变的胚胎也是可以移植的“好宝”。在不同类型的地贫基因突变携带胚胎中，虽然不是重型地贫，但血液学表型的严重程度也有差异，是如何根据携带者表型的轻重来选择“好宝”的移植顺序呢?

　　α地贫是由HBA1和HBA2基因的缺失或突变导致，中国人群中常见的缺失型α地贫有α-SEA、α-3.7和α-4.2，广西地区还会有少见的泰国型缺失α-Thai，常见点突变有αCS、αQS和αWS。在只有携带突变胚胎可移植的情况下，应按照α地贫携带者贫血程度确定移植顺序：αWS>α-3.7>α-4.2>αQS>αCS>α-SEA。

　　前三种突变携带者称为静止型α地贫，后三种突变携带者称为轻型α地贫。胎儿若是得到父母双方的α-SEA突变，则为重型。另外5种互相结合则为轻型，但贫血症状比只携带一种突变的重。这5种与α-SEA结合则为贫血较严重的HbH病，特别是遗传了αCS/α-SEA与αQS/α-SEA突变的HbH病患儿需要定期输血治疗，在行PGD时可通过基因HLA配型获得与患儿配型相合且地贫正常的胚胎并移植、怀孕至生产后，为重型患儿移植骨髓造血干细胞。

　　中国人群常见β地贫类型共有17种，可分为3种：βE、β+和β0。 ++ includes β-28, β-29, β-30, β-32, βCap, βIVSI-5 and βIVSII-654; β0 includes βInt, βIVSI-1, β14-15, β17, β27/28, β31, β41 -42, β43, β71-72.

　　重型地中海贫血给患病的婴儿和家庭带来无尽的痛苦。美国试管婴儿专家指出：“火鸡贫血是一种常见的遗传病。地中海贫血是由基因突变或缺失引起的，导致相应的珠蛋白链合成减少，导致血红蛋白合成减少导致贫血。”

　　地中海贫血分类：

　　可轻易分为轻、中、重β、重α。

　　轻度地中海贫血：一般来说，除了红细胞形态异常或轻度贫血外，与健康人没有区别。

　　中度地中海贫血：表现为轻到重、轻到中度贫血，多数患者能活到成年，有的需要终生输血或铁剂治疗，家庭也会承受巨大负担。

　　重型β地中海贫血：一种存活下来的严重地中海贫血。典型的症状包括贫血引起的疲劳、发育不良和肝脾肿大，以及穷人的特征脸，通常是青少年。死于铁沉积病或心力衰竭，但如果你接受标准治疗，你可以表现得像正常人一样。

　　重型α地中海贫血：又称bart水肿，由于四种α基因全部丢失，α珠蛋白链不能合成，常在妊娠中期出现，表现为胎儿全身水肿、心脏畸形、体腔积液，胎盘巨大而水肿，通常在妊娠晚期或出生后死亡。

　　如何诊断地中海贫血

　　可以消除贫血症状，例如肝脾肿大或面部表情不好，以及家族史。重要的是血液检查，血液常规和血红蛋白电泳，以便进行初步筛查和分析。地中海贫血的诊断取决于临床表现，实验室检查和基因诊断。

　　被诊断为地中海贫血的携带者后，如果一对夫妇想要生一个健康的婴儿，这种情况就需要在美国使用第三代IVF。

　　初恩提示：

　　由于地中海贫血是遗传性的，因此第三代IVF技术已通过在实验室中培养多个胚泡而通过胚泡植入子宫中。在内部使用遗传学原理筛查和诊断囊胚(此方法称为“ PGT-A”)之前，请选择满足出生前和出生后植入条件的囊胚，将99.99%的囊胚避免产生下一代地中海贫血儿童发生了

　　案例：

　　女士。 Du今年32岁，都患有地中海贫血。患有相同类型的地中海贫血，每次怀孕，胎儿都有正常机会的四分之一，基因携带者的机会的1/2，严重地中海贫血患者的机会的四分之一。卵巢功能正常，染色体正常。由于口渴，选择了美国的第三代试管婴儿技术。

　　

 

　　

 

　　在给美国医生看过预体检报告后，确定了促排计划后，杜小姐与先生于2018年8月9日出发去美国准备开始促排周期啦!爸爸妈妈们很积极的在为未来的宝宝努力着哟!

　　8月12日例假第一天，8月14日开始打针，8月19日抽血见医生，20-23日打针，24日复诊见医生，26日19点准时打夜针，28日取卵最后取卵25个，成功受精18个，这是一个非常不错的数据。接着是最重要的步骤，PGT-A基因诊断筛查。经过筛查，可用合格胚胎有3个，其中1个是完全健康的女孩胚胎，不携带任何地贫基因。

　　在选择了完全健康的胚胎移植后，到了11月20号就是我们抽血验孕的时间了，令所有工作人员欣慰的是杜小姐移植成功了!这对地贫夫妇拥有了一个完全健康的女孩!以后也不用担心自己的宝宝会有这样的健康问题了!到今年的8月，杜小姐顺利生下了期待已久的小公主，还给我们发来了宝宝的照片，宝宝十分可爱健康，祝福杜小姐一家!