人类细胞有23对(46)染色体。染色体的数量和结构是相对恒定的，不能多一点或少一点，否则就会出错。例如，一个脚踏实地的傻瓜比正常人多一条染色体21。当染色体的一段“移动”到另一段时，它被称为染色体的平衡易位，也称为罗伯逊易位。这种易位导致染色体遗传物质的“内部迁移”。然而，就细胞而言，染色体的总数没有改变，其中所含的基因也不缺乏，所以这些人不会出现异常症状，他们的外貌和智力都是正常的，他们的发育也没有缺陷。它们只是易位染色体的携带者。

　　

 

　　平衡易位携带者由于遗传物质没有增加或减少而具有正常的表型，但是它们的生殖细胞理论上可以在减数分裂期间形成18种配子，其中1/18是具有正常表型的平衡易位携带者，1/18是正常的，16/18是死胎或由于染色体片段的丢失或复制而变形。同源染色体易位携带者所生子女的风险率可达100%，死产和流产的比例非常高。

　　因此，怀孕前的染色体检查可以有效排除因有不良妊娠史的夫妇之一染色体平衡易位而导致死产或流产的可能性。目前，随着美国第三代试管的不断研究和推广，最新的PGD技术可以用来筛选染色体易位和染色体异常的胚胎，获得良好的胚胎，从而达到生下正常健康婴儿的目的。

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