我不知道这是否发生在任何女性患者身上。排卵诱导和卵子回收(包括移植)的过程非常顺利。然而，在胚胎植入的等待期间，总是发现在妊娠试验后胚胎没有植入，或者妊娠试验成功，但是在早孕时有流产的迹象。川贝的生殖顾问说，许多移植失败可能是由于胚胎质量差和染色体问题造成的。此时，选择PGS/PGD技术用于美国第三代试管婴儿可以有效避免这样的问题。“PGS”能解决什么遗传问题？

1。亲本染色体小片段缺失易位

随着高通量基因检测技术的快速发展，基于芯片和测序技术平台的染色体检测分辨率从10M到0.5M。流产绒毛和胚胎细胞越来越多的遗传诊断结果表明，亲代染色体小片段的平衡易位是导致反复流产和着床失败的重要因素，而常规的染色体组型检查不易发现。因此，对于RIF患者来说，胚胎或胚泡的基因筛查可以用来逆转和发现不容易诊断的亲本染色体重排异常，从而确定一些RIF的原因。

2，非整倍体胚胎

一对夫妇每月有25%的自然怀孕机会，其中50%可以发育到足月，体外受精胚胎中只有大约50%的染色体是正常的。老年妇女约60%的胚胎是非整倍体，导致40%的自然流产率。45岁以上胚胎的非整倍体率超过90%。研究表明，PGS试验后RIF患者的临床妊娠率可达到非RIF患者的类似水平(分别为68.3%和70.5%)，而无PGS的RIF患者的临床妊娠率仅为21.2%。因此，RIF是PGS在国际共识和指导方针中的证据之一。

3。精子染色体异常研究发现严重少弱精子症男性精子染色体非整倍性比例增加。目前，对精子非整倍性引起的RIF仍缺乏随机对照研究和回顾性分析。然而，国内外指南已将严重少弱精子症列为PGS病的指征。

4。非整倍体嵌合胚胎“嵌合胚胎”是指在同一胚胎中具有两种或多种核类型的胚胎。国际PGD协会推荐的阈值是含有20% ~ 80%非整倍体细胞的胚胎。在PGS测序结果中，20%的非整倍体细胞被鉴定为正常非整倍体胚胎，80%的非整倍体细胞被鉴定为异常非整倍体胚胎。一般认为，人类嵌合胚胎的比例约为30%，这在不同年龄组中是相似的。临床结果表明，嵌合胚胎在移植后能产生正常的后代。卵裂期嵌合胚胎在连续培养过程中有很大机会通过自我修复得到纠正。

由于胚胎滋养层细胞非整倍体嵌合体的存在，5-6个细胞的集合通常不能代表整个滋养层中300多个细胞的倍性，测序平台的技术差异使得难以预测胚胎的发育和修复潜力。不排除我们可能丢弃了实际上可以正常发育的胚胎。

5。染色体多态性变异

过去有些染色体变异被认为是“多态性”，因为它们存在于正常生育力的人群中，所以它们不被用作PGD/PGS的证据。最近的研究和分析发现，不育人群中某些染色体多态性变异的发生率增加，同时辅助生殖技术的妊娠率降低，这表明这些变异可能与胚胎发育和着床有关。然而，仍然没有关于染色体多态性变异导致不孕和着床失败的机制的研究，也没有证据表明PGS可能对这些患者有益。需要进一步的临床观察和证据。

6。RIF进行PGS咨询

目前，对于RIF不孕夫妇，其他明显的因素被排除在外，PGS咨询可以在完全知情同意的情况下进行。辅助生殖技术的复杂性、PGS技术的局限性、嵌合胚胎发生的比例和选择、精子非整倍体的可能性、亲本染色体的潜在缺陷