对人们来说,当出现红绿色盲或地中海贫血时,它不仅会影响他们自己的生活,比如不能拿驾照和开车,最令人担忧的无疑是这种疾病会传染给下一代。因此,许多患有这种遗传病的准父母希望有办法避免这种情况。川贝说,美国的第三代试管婴儿可以从一开始就避免这种情况。
为了减少遗传病的发生,在普通综合医院、妇幼保健医院和计划生育办公室设立了遗传咨询诊所。受过遗传学培训的专家为准备分娩或已经怀孕的夫妇提供遗传咨询服务。传统的产前诊断是由专业超声医生在怀孕20周左右用三维超声仪器扫描胎儿的大体结构。怀孕第11-20周,通过创伤法采集胎儿羊水、绒毛和脐带血,然后提取脱氧核糖核酸进行染色体或基因分析,判断胎儿是否正常,并进行遗传风险评估,从而帮助孕妇及其家人做出决策。
然而,此时胎儿实际上已经在女性体内发育了一段时间。母亲不仅能感觉到胎儿的波动,而且如果需要堕胎,遗传风险也会对女性身体造成双重伤害。
而美国试管婴儿从一开始就筛选未发育的胚胎,并将正常和高质量的胚胎移植给女性,这样女性就可以生下健康和正常的婴儿。
美国第三代试管婴儿,也称为胚胎植入前染色体基因筛查和诊断的PGS/PGD技术,是试管婴儿技术中难度较高、操作复杂的高端诊疗技术。它主要针对携带染色体异常或基因缺陷的夫妇。通过试管婴儿技术获得胚胎,然后在胚胎上检测染色体或基因,剔除患病胚胎,将正常胚胎植入宫腔。
PGS/PGD技术与传统产前诊断相比有以下优势:它同时解决了生育力和早期遗传诊断两大问题,并将产前诊断推进到胚胎阶段,这是最早的产前诊断形式;避免染色体异常导致的反复流产;该方法避免了传统产前诊断可能面临的由于引产给孕妇带来的身心创伤和伴随的伦理冲突。
目前,PGS/PGD技术的应用范围还包括:染色体相关异常和基因缺陷。染色体异常包括:配偶一方检测到的染色体数目或结构异常;或者以前有染色体异常的儿童;这对夫妇中的任何一方都有性染色体相关遗传疾病的家族史;重复体外受精胚胎不能成功植入。老年妇女反复流产。基因缺陷的应用指征包括:有明确的单基因遗传病家族史;以前生过单基因遗传病的儿童;对于那些有肿瘤相关基因突变家族史的人,已经发现数十种肿瘤具有明确的肿瘤易感基因。
目前,中国只有部分生殖中心能够开展PGS/PGD技术,能够开展PGD单基因疾病技术的单位较少。因此,如果未来的父母想要有健康和优秀的婴儿,建议他们可以直接选择美国体外受精。如果你对美国的试管婴儿知之甚少,可以点击网上咨询,川贝的生殖顾问会给你一对一的详细介绍。
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