根据牛津大学7月8日发布的消息,在当天于伦敦举行的欧洲人类生殖与胚胎学学会年会上,牛津大学生物医学研究中心的丹·威尔斯博士发表了将新一代基因测序技术应用于试管婴儿技术领域的研究成果。
新一代基因测序技术已经问世多年,由美国454生命科学公司开发。这项新技术允许更多的测序反应在同一时间和同一表面上发生。与以前的基因测序技术相比,它最大的优点是效率高,可以大大减少所需的时间和成本。自去年以来,由darn wells博士领导的国际研究小组一直试图将其应用于筛选通过体外受精获得的胚胎(即“试管婴儿”)。测试的主要目的是看胚胎是否有异常的染色体数目。
今年5月18日,一个名叫康勒·利维的男婴在美国宾夕法尼亚州出生。康勒和他的父母是威尔斯博士研究和应用新一代基因测序技术的第一受益家庭。目前,7周大的乐康非常健康,所有身体指标都正常。
康纳的父母是威尔斯实验的第一批志愿者。他们给了威尔士通过体外受精获得的13个仅5天大的胚胎细胞,他使用相关的仪器和设备解码从胚胎细胞提取的单个细胞内DNA片段的遗传密码,以筛选染色体数目是否正常。经检测,13个胚胎细胞中只有3个染色体正常。最后,选择了正常的胚胎移植到康拉德母亲的子宫里,这保证了婴儿出生后更高的健康机会。
由于胚胎染色体数目异常,体外受精经常导致流产或不成功妊娠,随着母亲年龄的增长,这种情况会变得更加严重。受技术准确性的限制,迄今为止使用的测序材料几乎都是大量细胞的混合DNA样本。分析单细胞的遗传特征一直是研究者的梦想。单细胞是魏一可以从胚胎中安全获得的作图对象,但是仅从从胚胎中提取的单细胞中获得DNA片段是困难的。新一代基因定位技术以前还没有应用到胚胎DNA检测领域,主要原因是技术准确性的限制。
Wells团队的研究人员没有读取胚胎DNA的全部序列。使用更精确的研究方法,他们仅依靠单细胞读出整个胚胎约2%的DNA片段数据,这足以测量基因携带的染色体数目是否正常,并缩短在24小时内获得结果的时间。
牛津大学表示,近年来,许多检测结果显示染色体筛查可以将体外受精的成功率提高30%,但由于此类检测的成本较高,已成为临床推广的主要障碍。目前,这项服务的费用在英国约为3000多美元,在美国超过6000美元。Wells博士说,新一代基因测序技术将有效降低体外受精技术的成本,比目前类似的基因筛选技术低约1/3。将来,随着技术的不断进步,成本可能会进一步降低。除了染色体筛选之外,该技术还可以应用于遗传病筛选。