不孕率持续上升，这使得一些家庭遭受体外受精技术的反复失败。原因是卵子成熟是人类生殖和生活的基础，但有些女性从未能获得成熟的卵子。经过不断的研究，王乐妍生物医学科学研究所的研究小组最近揭开了人类卵子成熟障碍的神秘面纱。

　　昨天，顶级国际医学杂志《新英格兰医学杂志》以原创论文的形式发表了《帝乙国际发现上海专家》，找到了罪魁祸首:人类基因TUBB8的突变。

　　这项研究首次发现了一些卵子成熟障碍患者的孟德尔遗传特征。通过使用遗传和功能基因组学方法，并使用遗传病例、细胞、酵母、小鼠和人类卵子，帝乙发现人类基因TUBB8的突变在国际上导致卵子减数分裂迟缓。一些突变来自病人的父亲，一些是新的突变。这些突变会导致体外蛋白质折叠异常，干扰细胞微管网络的形成，影响酵母微管的动力学，破坏小鼠和人卵纺锤体的组装，从而导致卵成熟失败。

　　研究系统分析了相关突变的致病机制，建立了突变与疾病的因果关系，这对女性不孕、卵母细胞减数分裂、微管功能机制等具有重要意义。在高达30-40%的病例中检测到该基因的突变，从而为这类患者的精确分子诊断、遗传咨询和最终分子治疗提供了理论基础。