8月3日上午，一名遗传性多囊肾患者在第二军医大学附属常征医院产下一名健康女婴。这是世界上第一个婴儿使用“第三代试管婴儿技术”来阻止遗传性多囊肾疾病的诞生。

　　多囊肾病遗传率高达50%

　　多囊肾病是人类最常见的遗传疾病之一，发病率为1/1000至2/1000。中国大约有150万病人。此外，多囊肾病患者传给下一代孩子的概率高达50%，男性和女性都可能生病。换句话说，中国每天都有新的多囊肾患者出生。多囊肾患者年轻时会有高血压，其次是肾结石、感染、出血等症状。在60岁时，超过一半的患者会进入终末期肾衰竭，他们只能依靠透析或肾移植来维持生命。此外，多囊肾病还会导致肝脏、胰腺和卵巢等器官囊肿;有些病人甚至可能有严重的并发症，如颅内动脉瘤和结肠憩室。

　　31岁的沈女士是多囊肾病患者。因为她的母亲知道她患有多囊肾病，她发现她也很早就遗传了多囊肾病。和丈夫结婚后，她最迫切的愿望就是有一个健康的孩子。由医院生殖医学中心主任带领的团队为沈女士进行了一系列辅助生殖手术，包括体外受精、胚胎培养、活检、基因检测和筛查等。最后，从6个胚胎中成功地选出一个染色体正常且无致病基因突变的健康胚胎，并植入患者体内。在怀孕第19周，进行羊膜穿刺术以确认其没有携带致病基因突变和染色体异常。

　　8月3日，沈女士剖腹产生下4090克健康女婴。就这样，第一个试管婴儿在中国诞生了，它使用了用于植入前遗传诊断的MALBAC技术来阻断多囊肾疾病的遗传。

　　十几种遗传疾病得到控制

　　尽管第三代“试管婴儿”技术在理论上可以应用于各种不孕症患者，例如，女性排卵困难、子宫内膜异位症、子宫腺肌病、免疫性不孕症、女性卵巢衰竭等。但在实际应用中，主要侧重于胚胎植入前的遗传诊断，即通过胚胎检测技术，选择不携带致病基因突变的健康胚胎植入母体，培育健康婴儿。这也是与前两代体外受精技术相比的进步。

　　文立指出:“除了最近成功阻断多囊肾疾病外，还有十多种遗传性疾病，如地中海贫血、耳聋和多发性佝偻病，可以通过第三代体外受精技术阻断这些疾病，获得健康的婴儿。人类有23对染色体和46对染色体。只要我们能找到这种基因病变的位置，我们就能找到哪一种是病变，哪一种基因有问题，而且有技术可以解决它。”

　　多囊肾病由于复杂的致病基因结构，存在许多假基因，这使得通过基因诊断多囊肾病非常困难。尽管基因测序技术在不断完善，但通过植入前基因诊断技术来阻断多囊肾病的遗传仍然很困难。经过多年的研究，常征医院的梅长林教授终于在2014年成功建立了多囊肾病基因检测技术平台。

　　目前，这些被阻断的遗传病的胚胎检测费用约为20000-40000元。MALBAC胚胎检测技术提供商告诉记者:“随着这项技术的普及，检测成本将继续下降。此外，我们将进一步研究“无创检测技术”，提高检测的准确性，改进检测方法，使更多的家庭摆脱遗传病。”

　　关于“第四代体外受精技术”，常征医院的文立教授告诉记者:“目前，网上有一种说法。他们说第四代指的是不健康的线粒体的替换。据网上报道，“三个父母”，也就是两个母亲和一个父亲，将健康卵子的线粒体植入