每个家庭都希望有一个健康的孩子。然而，由于染色体异常和其他原因，一些家庭甚至不能实现最简单的愿望。如果待产父母和待产母亲有染色体异常和基因缺陷，将直接导致婴儿畸形或发育不良。对每一对年轻夫妇来说，他们希望他们的小宝贝健康聪明。是的，这是一件好事。然而，了解什么是染色体疾病对优生优育有着重要的意义。染色体是遗传物质的载体。遗传物质决定一个人的外貌等。人类有46条染色体和23对染色体，包括22对常染色体，根据每条染色体的大小和形态序列编号为1-22。一对性染色体，女性两条x染色体，男性一条x染色体和一条y染色体。

　　染色体病是导致新生儿出生缺陷最多的一种遗传病。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。绝大多数是由亲代生殖细胞的染色体畸变引起的，一小部分是由一条亲代染色体的平衡易位引起的。后代的遗传风险可以根据核型分析来判断。绝大多数染色体疾病都是通过死产和早孕流产消除的。少数人可以活到出生，但通常伴有生长、智力或性发育异常和先天性多发性畸形。目前，还没有有效的治疗先天性染色体疾病的方法。主要治疗原则是争取早期诊断和及时终止妊娠，以达到优生优育的目的。

　　

 

　　21-三体综合征是儿童最常见的常染色体疾病之一。病人有三条染色体21。新生儿的发病率约为1/600-1/800。母亲年龄越大，发病率越高。面部特别迟钝、智力迟钝、发育迟缓等的儿童。目前，孕妇通过产前血清学、超声波和外周血中无创胎儿脱氧核糖核酸进行唐氏综合征筛查。产前诊断建议35岁以上的孕妇在早期发现唐氏综合征。

　　染色体检查是诊断染色体疾病的主要依据。通常检查外周血的核型分析和羊水细胞的染色体检查。染色体检查通常在怀孕的第14至20周进行。建议反复流产夫妇和染色体异常儿童进行染色体检查。染色体异常的发病机制尚不清楚，目前在临床实践中发现了数百种染色体疾病。为了解决这个生育问题，美国第三代试管婴儿PGSPGD技术应运而生。

　　PGSPGD技术用于筛选23对胚胎染色体。它可以检查染色体的对数是否缺失，染色体的形态结构是否正常等。它还能诊断125种隐性疾病。通常在转移胚泡之前进行PGS/PGD筛查。我们知道有染色体问题的胚泡很难正常发育，通常在妊娠早期，很容易出现异常情况，如胎儿悬液和自然流产。即使胚泡能够存活到自然分娩，出生的婴儿也可能患有智力迟钝、发育迟缓、畸形、缺陷等。然而，美国第三代试管婴儿的PGS/PGD筛选的胚泡可以避免这些情况。PGS/PGD筛查可以准确检测出23对染色体的缺失或增加，有效排除染色体异常的胚泡，进而选择健康优质的胚泡进行移植。

　　染色体遗传疾病的患者可以去美国做试管婴儿吗?

　　如果基因出现异常或缺陷，可能导致胎儿患有某些特定疾病，如囊性纤维化、地中海贫血、唐氏综合症等。如果待产父母和待产母亲携带这种遗传病，这种疾病很可能会传给下一代。通过PGS/PGD筛查，可以诊断出125种隐性疾病，有效避免了遗传病传给下一代的风险。这是目前试管婴儿技术中最全面的检测技术，通过PGS/PGD技术达到优生优育的目的。通过对PGSPGD性别的筛查和诊断