自20世纪70年代试管婴儿技术诞生以来,试管婴儿技术发展迅速,新技术不断出现在人们的眼前。试管婴儿技术不仅是治疗不孕症的技术手段,也是优生技术。专业术语如胚胎植入前的基因诊断或其他胚胎基因测试是众所周知的。PGD和PGS在美国体外受精方面有什么不同?
植入前基因测试是胚胎基因测试的通用术语。植入前基因检测描述了在将胚胎植入子宫之前,从卵中取出一个或多个细胞核(极体)或胚胎(胚囊或滋养外胚层的细胞)以检测基因序列或染色体突变的过程。
植入前基因诊断(PGD)是基因测试最常见的术语,也是你听说过的任何一种胚胎基因测试的通用术语。最初,PGD出现在20世纪80年代末,帮助高危夫妇避免将主要的遗传疾病传给下一代。夫妇们可以在植入子宫前使用试管受精技术来受精和测试胚胎,而不是在产前检查中因遗传疾病而终止妊娠。“PGD”这个词已经在遗传学家、生殖内分泌学家和大多数非专业报刊中广泛流传,因为它指的是在植入前测试胚胎。
如今,许多生育诊所用PGD来描述特定遗传病的检测。这种特殊的测试针对的是那些最有可能将已知的单基因缺陷基因,如囊性纤维化、血友病或家族性黑蒙性痴呆遗传给下一代的父母。单基因遗传病是由受感染者的特定基因的变化或突变引起的遗传病。SART/ASRM实践委员会解释说,PGD适用于“父母一方或双方携带突变基因或染色体平衡重排,此时进行PGD试验,以确定突变或不平衡的染色体补体是否已传递到卵母细胞或胚胎。”
植入前遗传筛选(PGS)是一个相对较新的术语,用于描述筛选胚胎的过程,以确保它们具有正确数量的染色体,同时寻找任何结构异常的染色体。这个过程被称为非整倍体筛选。PGS适合于“已知或假定父母拥有正常染色体,并对他们的胚胎进行非整倍体筛查”
PGS技术被认为可以提高35岁以上女性体外受精的成功率,这些女性以前曾多次失败和流产。老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞,这仅限于分析5到10对人类23对染色体。然而,新的检测方法,如单核苷酸多态性(SNP)分析和比较基因组杂交(CGH),可以检测所有23对染色体。